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Hipoacusia hereditaria: cómo diagnosticarla y tratarla

La hipoacusia hereditaria es un tipo de hipoacusia causada por cambios en los genes y que está presente desde el nacimiento del paciente. En el siguiente artículo te explicaremos a cuánta gente afecta este tipo de trastorno auditivo, qué tipos de hipoacusia hereditaria existen y cómo se puede diagnosticar y tratar.

¿Qué es la hipoacusia hereditaria?

La hipoacusia hereditaria o sordera congénita hereditaria es la pérdida auditiva que se presenta al nacer y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla. Este tipo de hipoacusia puede ser parcial o total, tanto unilateral como bilateral.

En los países desarrollados se estima que alrededor del 80% de los nuevos casos diagnosticados de hipoacusia tienen una base genética, ya sea por una causa directa o bien por influencia de factores hereditarios de predisposición según informa SEORL.

Según el Dr. Rubén Cabanillas y el Dr. Juan Cadiñanos, como mínimo el 60% de las hipoacusias neonatales neurosensoriales tienen una causa genética. Se estima que el 60% de las hipoacusias de inicio precoz responden a una causa genética. El 40% restante se atribuye a causas ambientales, como por ejemplo, las infecciones prenatales, posnatales, sufrimiento fetal, la hiperbilirrubinemia o los fármacos ototóxicos.

Tipos de hipoacusias hereditarias

Las hipoacusias hereditarias se clasifican en dos grandes grupos:

  1. Hipoacusia hereditaria sindrómica: la pérdida auditiva se asocia con malformaciones del oído externo o de otros órganos, o con problemas médicos que afecten a otros sistemas del organismo.
  2. Hipoacusia hereditaria no-sindrómica: la hipoacusia no se asocia a malformaciones visibles del oído externo ni otros problemas médicos. No obstante, se puede asociar a malformaciones del oído medio o interno. Este tipo de hipoacusia hereditaria es más común, ya que afecta aproximadamente al 70% de los casos.

Cómo se diagnostica la hipoacusia genética

El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo y no existe un protocolo estandarizado, señalan en el Acta Otorrinolaringológica Española. Además, hoy en día es difícil establecer un límite nítido entre una hipoacusia ambiental y otra genética.

Para obtener el diagnóstico de una hipoacusia hereditaria es necesario conocer con precisión los antecedentes familiares y personales, realizar una meticulosa exploración física y, cuando esté indicado, solicitar estudios complementarios radiológicos, bioquímicos y/o genéticos.

Tratamiento de la hipoacusia hereditaria

Cada bebé requiere de un tratamiento personalizado que garantice el máximo desarrollo cognitivo y lingüístico posible. El éxito del tratamiento dependerá de la causa y la gravedad de la pérdida auditiva.

Idealmente, el bebé deberá estar atendido por un equipo de médicos especialistas, formado por pediatras, otorrinolaringólogos, especialistas del lenguaje, audiólogos y terapistas, que trabajarán estrechamente con los padres para crear un plan individualizado que cubra las necesidades de cada caso y que se adapte a medida que el bebé crezca.

Photo credit: diversified hearing

El tratamiento de la hipoacusia hereditaria podrá incluir:

  • Limpieza del conducto auditivo: extracción de cerumen o suciedad en el oído o tratar una infección subyacente
  • Estimulación temprana: desarrollar y potenciar sus posibilidades de relación y comunicación social evitando conductas de sobreprotección y/o rechazo
  • Utilización de audífonos o implantes cocleares: una vez el equipo haya determinado el nivel de audición del paciente
  • Reeducación: aprendizaje de lengua de signos y de lectura labial
  • Tratamiento quirúrgico: si existen daños o problemas estructurales en el tímpano o huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo, implantando prótesis o haciendo uso de medicamentos.

Si tienes alguna duda o quieres aportar nueva información sobre la hipoacusia hereditaria no dudes en contactar con nosotros comentando este artículo.

8 comentarios

  1. Arline Díaz Torres

    Hace un tiempo me realicé exámenes, audiometría, según el doctor tengo un 35% de sordera en el oído derecho, y según él, es un problema hereditario, pero yo recuerdo haber escuchado bien años atrás , el doctor no me dió chance a realizar preguntas ni nada, cómo saber bien específicamente el por qué mi sordera, como saber si puedo necesitar un implante coclear.

    • kiversal

      Hola, Arline. Gracias por compartir tu experiencia, nuestra recomendación es que acudas a un especialista que pueda diagnosticar tu caso. Un saludo.

  2. Claudia Acosta

    Acaba de nacer mi sobrino y su padre q es mi sobrino directo es sordo profundo . Que estudios puedo solicitar para descartar o determinar q el bebé heredó o no la sordera de su papá ?

    • kiversal

      Hola, Claudia. Gracias por tu comentario. Te recomendamos que acudáis a un especialista para que efectúe los estudios más adecuados para su caso. Un saludo.

  3. Monica

    Hola,
    Mi nieta tiene 2 meses y han detectado en el hospital que no oye, probablemente sea genético.
    Nacio en California.
    Saben si hay algun estudio que puedan hacerle alli?
    Cuales son las consecuencias a futuro para ella? Como debemos ayudarla?
    Hay tratamientos aqui en Barcelona eficaces?

    • kiversal

      Hola, Monica. Nuestra recomendación es que consultéis con un especialista que hará un estudio del caso y os ofrecerá la mejor solución. Un saludo y gracias por tu comentario.

  4. Hugo molina

    Hola, mi hija tuvo una infeccion varicela complicada, diagnisticaron hipoacusia neuroaensorial profunda, en octubre del 2019 hizo unas ataxias, y pensamos que son canolopatias, (es implantada oido derecho), le hicimos examen de sangre aminoacidos, cromatologia sangre salio normal, ph normal, lactato normal, bueno ya anteriormente le. Recetaron carbamazepina esta tomando y tb le hicimos un examen de cuanto tiene en la. Sangre y salio bajo
    < 2 ug/ml,

    Que podria ser? 🙄 🤔 Por que tiene esos episodios de ataxia…

    • kiversal

      Nuestra recomendación es que acudas a un especialista que pueda evaluar el caso y ofreceros la mejor solución. Gracias por tu comentario, Hugo.

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