La hipoacusia hereditaria es un tipo de hipoacusia causada por cambios en los genes y que está presente desde el nacimiento del paciente. En el siguiente artículo te explicaremos a cuánta gente afecta este tipo de trastorno auditivo, qué tipos de hipoacusia hereditaria existen y cómo se puede diagnosticar y tratar.
¿Qué es la hipoacusia hereditaria?
La hipoacusia hereditaria o sordera congénita hereditaria es la pérdida auditiva que se presenta al nacer y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla. Este tipo de hipoacusia puede ser parcial o total, tanto unilateral como bilateral.
En los países desarrollados se estima que alrededor del 80% de los nuevos casos diagnosticados de hipoacusia tienen una base genética, ya sea por una causa directa o bien por influencia de factores hereditarios de predisposición según informa SEORL.
Según el Dr. Rubén Cabanillas y el Dr. Juan Cadiñanos, como mínimo el 60% de las hipoacusias neonatales neurosensoriales tienen una causa genética. Se estima que el 60% de las hipoacusias de inicio precoz responden a una causa genética. El 40% restante se atribuye a causas ambientales, como por ejemplo, las infecciones prenatales, posnatales, sufrimiento fetal, la hiperbilirrubinemia o los fármacos ototóxicos.
Tipos de hipoacusias hereditarias
Las hipoacusias hereditarias se clasifican en dos grandes grupos:
- Hipoacusia hereditaria sindrómica: la pérdida auditiva se asocia con malformaciones del oído externo o de otros órganos, o con problemas médicos que afecten a otros sistemas del organismo.
- Hipoacusia hereditaria no-sindrómica: la hipoacusia no se asocia a malformaciones visibles del oído externo ni otros problemas médicos. No obstante, se puede asociar a malformaciones del oído medio o interno. Este tipo de hipoacusia hereditaria es más común, ya que afecta aproximadamente al 70% de los casos.
Cómo se diagnostica la hipoacusia genética
El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo y no existe un protocolo estandarizado, señalan en el Acta Otorrinolaringológica Española. Además, hoy en día es difícil establecer un límite nítido entre una hipoacusia ambiental y otra genética.
Para obtener el diagnóstico de una hipoacusia hereditaria es necesario conocer con precisión los antecedentes familiares y personales, realizar una meticulosa exploración física y, cuando esté indicado, solicitar estudios complementarios radiológicos, bioquímicos y/o genéticos.
Tratamiento de la hipoacusia hereditaria
Cada bebé requiere de un tratamiento personalizado que garantice el máximo desarrollo cognitivo y lingüístico posible. El éxito del tratamiento dependerá de la causa y la gravedad de la pérdida auditiva.
Idealmente, el bebé deberá estar atendido por un equipo de médicos especialistas, formado por pediatras, otorrinolaringólogos, especialistas del lenguaje, audiólogos y terapistas, que trabajarán estrechamente con los padres para crear un plan individualizado que cubra las necesidades de cada caso y que se adapte a medida que el bebé crezca.
Photo credit: diversified hearing
El tratamiento de la hipoacusia hereditaria podrá incluir:
- Limpieza del conducto auditivo: extracción de cerumen o suciedad en el oído o tratar una infección subyacente
- Estimulación temprana: desarrollar y potenciar sus posibilidades de relación y comunicación social evitando conductas de sobreprotección y/o rechazo
- Utilización de audífonos o implantes cocleares: una vez el equipo haya determinado el nivel de audición del paciente
- Reeducación: aprendizaje de lengua de signos y de lectura labial
- Tratamiento quirúrgico: si existen daños o problemas estructurales en el tímpano o huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo, implantando prótesis o haciendo uso de medicamentos.
Si tienes alguna duda o quieres aportar nueva información sobre la hipoacusia hereditaria no dudes en contactar con nosotros comentando este artículo.
Hace un tiempo me realicé exámenes, audiometría, según el doctor tengo un 35% de sordera en el oído derecho, y según él, es un problema hereditario, pero yo recuerdo haber escuchado bien años atrás , el doctor no me dió chance a realizar preguntas ni nada, cómo saber bien específicamente el por qué mi sordera, como saber si puedo necesitar un implante coclear.
Hola, Arline. Gracias por compartir tu experiencia, nuestra recomendación es que acudas a un especialista que pueda diagnosticar tu caso. Un saludo.
Acaba de nacer mi sobrino y su padre q es mi sobrino directo es sordo profundo . Que estudios puedo solicitar para descartar o determinar q el bebé heredó o no la sordera de su papá ?
Hola, Claudia. Gracias por tu comentario. Te recomendamos que acudáis a un especialista para que efectúe los estudios más adecuados para su caso. Un saludo.
Hola,
Mi nieta tiene 2 meses y han detectado en el hospital que no oye, probablemente sea genético.
Nacio en California.
Saben si hay algun estudio que puedan hacerle alli?
Cuales son las consecuencias a futuro para ella? Como debemos ayudarla?
Hay tratamientos aqui en Barcelona eficaces?
Hola, Monica. Nuestra recomendación es que consultéis con un especialista que hará un estudio del caso y os ofrecerá la mejor solución. Un saludo y gracias por tu comentario.
Hola, mi hija tuvo una infeccion varicela complicada, diagnisticaron hipoacusia neuroaensorial profunda, en octubre del 2019 hizo unas ataxias, y pensamos que son canolopatias, (es implantada oido derecho), le hicimos examen de sangre aminoacidos, cromatologia sangre salio normal, ph normal, lactato normal, bueno ya anteriormente le. Recetaron carbamazepina esta tomando y tb le hicimos un examen de cuanto tiene en la. Sangre y salio bajo
< 2 ug/ml,
Que podria ser? 🙄 🤔 Por que tiene esos episodios de ataxia…
Nuestra recomendación es que acudas a un especialista que pueda evaluar el caso y ofreceros la mejor solución. Gracias por tu comentario, Hugo.
Interesante más información
¡Gracias por tu comentario Juipa! Si te interesa aprender más sobre temas relacionados con la pérdida de audición te recomiendo que estés al día de nuestro blog. Te recomendaría para empezar el siguiente:
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Hola mis padres son sordos, mi duda es ¿ si es hereditario a qué generación se le hereda? Por que me han dicho q a las 3Ds generación pero no encuentro información, sobre el tema sabrán algo de a qué generación se pasa.
¡Hola Estrella! La sordera hereditaria puede manifestarse en diferentes generaciones de una familia, dependiendo de los genes involucrados, por lo que no hay una regla fija sobre a qué generación se hereda.